Plníme kulturní přání a sny
handicapovaných a nemocných dětí.

Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat

Splněné dětské přáníTento příběh ukazuje, že běžné genetické testy v těhotenství nemusí vážnou nemoc u dětí vůbec odhalit. Hodně rodičů ve skutečnosti netuší, že mohou být nosiči vážných onemocnění, a zjistí to až  ve chvíli, kdy se jim narodí miminko. Přečtěte si, jak se s touto šokující zprávou vypořádali rodiče malé Izabelky. Jejich sdílení vás chytí za srdce.


Ahoj, jmenuji se Izabelka a jsem vzácná holčička. Tak mi říkají maminka s tatínkem. Bydlíme společně v domečku ve Zvoli. Tatínek se jmenuje Václav, má 27 let.  Pracuje jako skladník v Olomouci, je moc šikovný. Snaží se ze všech sil, aby zajistil rodinu po všech stránkách. Když je se mnou, tak jsme spojenci proti mamince. A já jsem tatínkova holčička.

Moje maminka se jmenuje Simona, má 31 let. Než jsem se narodila, pracovala devět a půl roku v Šumperku v nemocnici na anesteziologicko-resuscitačním oddělení a jednotce intenzivní péče jako zdravotní sestřička. Jen díky tomu, že je zdravotní sestřička, můžeme být doma všichni pohromadě jako rodina. Maminka byla v těhotenství na dvou genetických vyšetřeních. Nic nenasvědčovalo tomu, že by bylo něco špatně, a prakticky jsem byla zdravá holčička.

V říjnu roku 2017 jsem se narodila císařským řezem v nemocnici Šumperk, byla středa odpoledne. V pátek maminka upozorňovala denní sestřičku, která se o nás starala, že se jí nelíbím, neplakala jsem, ani jsem se nepřisávala k prsu a občas mi promodraly ručičky. Sestřička, která měla páteční noční službu, si mě vzala k sobě do inkubátoru, aby si maminka ještě odpočinula. Ten večer se vše změnilo. Měla jsem náhlý úbytek na váze a krevní odběry ukazovaly, že se něco děje. Paní doktorka kontaktovala Fakultní nemocnici v Olomouci a odtud doporučili za dvě hodiny opakovat krevní odběry. Ovšem výsledky byly zhoršené a v sobotu ráno mě převezli do Olomouce. Maminka ihned volala tatínkovi a ten jel za mnou do Olomouce. Pan doktor mu jen řekl, že se jednalo o kontrolní převoz, že to nebude nic vážného a že mě vrátí zpět do Šumperka. Ovšem to už se nestalo.

Odpoledne mamince zavolali, že je stav velice vážný a bude nutný převoz do Prahy, že to vypadá na metabolickou vadu a v Praze je metabolické centrum. Můj stav se začal rapidně zhoršovat a pan doktor zase volal mamince, aby jí řekl, ať se s tatínkem přijedou se mnou rozloučit, že je to opravdu velice vážné a je možné, že cestu nezvládnu. Maminka se ihned nechala propustit z porodnice a přijela s tatínkem za mnou. Tohle vše znám jen z vyprávění...

A jak na tyto dny vzpomíná Izabelky maminka?
Když jsme přijeli do Olomouce, já s šílenými bolestmi břicha, a uviděla jsem dceru, jak je napojená, tak první, co mě napadlo, bylo: „já jsem asi ještě těhotná a měli jsme nějakou vážnou dopravní nehodu, jsem v kómatu a tohle je ten nejhorší sen, jaký se může zdát“. Ale byla to realita.

Potom pro ni přiletěl vrtulník z Prahy s personálem metabolické jednotky. Všichni byli velice ochotní a milí, jen z jejich tváří bylo vidět, že je to opravdu velice špatné, a pan doktor nám řekl, že se může stát i to nejhorší a dcerka transport nepřežije. Nerozuměli jsme tomu, nechápali jsme, jak je to možné, vždyť bylo vše v pořádku. Odletěla kolem 18:00 hodin z Olomouce. My jsme odjeli k mým rodičům, kteří taky bydlí ve Zvoli, manžel šel s dědečkem k nám domů zabalit věci a za necelé dvě hodiny jsme byli na cestě do Prahy. Cesta byla jedno veliké utrpení, pro mě jak fyzické, tak i to psychické. V noci jsme volali do nemocnice a jen nám sdělili, že se transport vydařil, ale stav je natolik kritický, že opravdu neví, jak to dopadne, že má metabolickou vadu, ale ještě přesně neví jakou. A pravděpodobně bude nutné napojit dialýzu. 

V sobotu ráno jsme šli za Izabelkou. Personál kliniky byl ochotný, vstřícný. Při prvním pohledu se mi ale podlomila kolena, a nejen mně, manžel byl na pokraji kolapsu. Ležela v inkubátoru napojená na dýchací přístroj, měla zavedenou sondičku do nosánku, do pupíku centrální žilní katetr, do krčku dialyzační katetr, do loketní jamky arteriální katetr, do hlavičky EEG na měření mozkové činnosti. V sobotu nám byla sdělena diagnóza – methylmalonová acidurie mutace O. Tuto diagnózu si později potvrdili, mně i manželovi udělali genetické testy. Oba máme mutaci genu a jsme nosiči. To jsme ovšem nevěděli a ona je zdědila. Klasická genetika v těhotenství tuto nemoc neobjeví. 

Naše holčička ležela necelé tři týdny v kómatu, byli jsme domluveni, že v případě zástavy oběhu nebude oživovaná. Byla nám opakovaně vysvětlovaná prognóza nemoci. V ČR má nemoc jen málo dětí, i celosvětově. Děti narozené s touto diagnózu ve velké většině umírají krátce po porodu. Jaký je princip nemoci? U nemoci MMA dochází k hromadění toxických látek v těle - především amoniaku, který ničí mozkové buňky, a nemocný nedokáže rozštěpit bílkoviny. Ale bílkoviny jsou důležité k životu. Po třech týdnech, kdy jsme za ní každý den chodili, jednou otevřela očka, druhý den ji odpojili od dýchacího přístroje a třetí den pila z lahvičky. Stal se zázrak. Dostali jsme se domů, ale za necelé dva měsíce začal kolotoč opakovaných hospitalizací na dětské klinice v Olomouci a v metabolickém centru v Praze. V říjnu roku 2018 nám byla nabídnuta spolupráce s dětským mobilním hospicem Nejste Sami v Olomouci. A jsme za to opravdu vděčni.

Splněné dětské přání
A jak to u nás probíhá?
Izabelka musí dodržovat přísnou nízkobílkovinnou dietu. Každý den musíme propočítat bílkoviny a kalorie. Vzhledem k tomu, že přestala papat pusinkou, má zavedený PEG J – sondičku na krmení přes bříško. A pomocí pumpy je krmena do tenkého střeva. Na hrudníčku jí vyúsťuje broviac katetr - je to kanyla, ale vede do horní duté žíly, tím má nepřetržitě zajištěn vstup do cévního řečiště. 20 hodin denně musí mít napojenou infuzi, aby byl splněný její potřebný příjem. Bohužel má epilepsii, v poslední době se začaly projevovat častější záchvaty a proto musí být neustále hlídaná. Přes den je nutné jí co dvě hodiny  podávat léky. Má moc ráda vodu. Když ji koupeme, tak je ve svém živlu, ale na veřejné bazény chodit nemůžeme kvůli infekci. Ráda kouká na pohádky. A v přítomnosti dětí je velice spokojená. Není naočkovaná - může dostat vakcínu pouze neživých látek, ale nikdy nebyla 100 % ve stavu , aby se očkování provedlo. Naši holčičku lehce kdeco rozhodí, stačí jen změna počasí, růst zoubků, malá virózka a začne zvracet, ale to nesmí, aby nedošlo k metabolickému rozvratu. Když tato situace nastane, zavoláme do hospice. Přijedou vždy s úsměvem na tváři, já odeberu odběry a dále se domlouváme dle výsledků odběrů. Péče je velice náročná, 24 hodin denně. Pomáhá i tatínek. Zvykl si, že to máme doma jinak než rodiče zdravých dětí. Tím, že má omezené množství bílkovin, tak se její strava skládá především z tuků a cukrů. Což má za následek, že je baculatá a rapidně přibývá na váze.

Na první pohled by člověk řekl, že je jen baculka, ale má nevratné poškození mozku a opožděný psychomotorický vývoj. Sama nedokáže sedět, pouze s velkou oporou, nebatolí se, na bříšku vydrží krátce. V ručičkách a nožkách má sílu. Každý její nový impulz nám dodává energii a sílu jít dál.

Dlouhou dobu se nám nedařilo sehnat fyzioterapeuta, který by byl ochoten dojíždět k nám domů, tak aby to nenarušovalo potřebný léčebný režim. Středisko rané péče v Olomouci nám pomohlo s kontaktováním mobilní fyzioterapie z Olomouce. Tato služba je finančně velice nákladná, ale je jediná široko daleko. Věříme, že domácí rehabilitace bude pro ni přínosná a zlepší se její tělesná schránka. Izabelka je naše bojovnice s nekonečnou chutí postavit se svému osudu a jít trnitou cestou vzhůru ke hvězdám.

Vážená paní Martino, co nejsrdečněji bychom Vám a organizaci Splněné dětské přání chtěli poděkovat za vánoční dárek pro naši dcerku Izabelku. Panenka se jí velice líbí a jsme si jisti, že bude její novou usínací kamarádkou. S pokorou a úctou Simona a Václav Bučkovi, rodiče Izabelky - vzácné holčičky

Speciální poděkování patří:
- mamince Simoně Bučkové za rozhovor

Vánoční přání 2019 připravila organizace Splněné dětské přání v rámci projektu „AVAST & Splněné dětské přání - společně pomáháme handicapovaným dětem“. Ten je finančně pod záštitou grantu „Spolu do života“, který poskytl Nadační fond Avast.

Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat
Stal se zázrak ...
Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat Stal se zázrak a Izabelka si svůj život zvládla vybojovat

Aktuální kolo