Plníme kulturní přání a sny
handicapovaných a nemocných dětí.

Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem

Splněné dětské přáníMaminka Lenka už měla dvě děti a těšila se na narození třetího miminka. V té době by ji těžko napadlo, že osud pro ni má připravené málo příjmené překvapení. Genetická mutace zařídila náhodný vznik vzácného onemocnění a doktorům trvalo dlouhé tři týdny, než se jim podařilo diagnózu odhalit. Po celou dobu všichni tápali, proč chlapeček od svého narození špatně dýchá.

Blížil se červenec 2014 a my jsme se nemohli dočkat narození našeho třetího dítěte. Vzhledem k předchozím dvěma císařským řezům byl jistý i tentokrát císařský řez, a tak stačilo domluvit pouze termín porodu. Tomášek se narodil 4.7.2014 v ranních hodinách. Manžel nemohl být u porodu, ale čekal hned na za dveřmi sálu. Ještě syna slyšel zaplakat a pak najednou ticho, za chvíli vyběhla ze sálu sestřička, v náručí našeho syna a utíkala s ním na oddělení JIP.

Váš syn nedýchá a my nevíme proč. Takto zněla první odpověď pana primáře. Porodnici jsem musela opustit bez syna. Byl napojený na ventilátor a stále nedýchal a stále nikdo nevěděl proč. Každý den jsme za ním dojížděli. Po třech týdnech si nás k sobě zavolal pan doktor. Už víme, co vašemu synovi je. Je to velmi vzácná nemoc, téměř se u nás nevyskytuje, a proto nás to hned nenapadlo, omlouval se. Diagnóza zněla centrální kongenitální hypoventilační syndrom.

Co tato nemoc vlastně přesně znamená?

Nazývaný též Ondinina kletba či Ondinin syndrom, jedná se o vrozenou vývojovou vadu (VVV) dechového centra s extrémně nízkou prevalencí u obou pohlaví. Charakteristické projevy zahrnují černání kůže v důsledku nedostatečné koncentrace kyslíku v krvi, bolesti hlavy či závratě. V některých případech doprovázejí onemocnění problémy s usínáním. Primární projev představuje hrozící nebezpečí udušení během spánku. Pacient se obvykle po celý život neobejde bez umělého plicního ventilátoru, který dovede komplikacím spojeným s respirací zabránit.

Bylo nám řečeno, že se s touto nemocí dá normálně žít, akorát na spaní bude syn potřebovat napojit na ventilátor. Bohužel mu v mozku nefunguje celá autonomní část.

Splněné dětské přáníČlověk by řekl, že když uslyší takovouto diagnózu, že se mu totálně zhroutí svět, ale já pocítila obrovskou úlevu - po třech týdnech marného hledání na internetu, co mu vlastně muže být a jak mu můžeme pomoct, bylo nyní vše jasné. Jeho nemoc získala jméno. Jednou s námi dokonce bude moct odejít z nemocnice domů. V této chvíli to ale není možné. Syna museli převézt do Fakultní nemocnice v Ostravě, kde se dvakrát pokusili o neinvazivní ventilaci, bohužel druhý pokus byl velmi neúspěšný, synovi se zastavilo srdce a musel být resuscitován. Resuscitace trvala rovných třicet minut. Když nám to paní doktorka oznamovala, nic jsme si nepřipouštěli, asi nás ani nenapadly následky, které s sebou takováto resuscitace nese. Nakonec musela být synovi provedena tracheostomie. My jsme se mezitím s celou rodinou do Ostravy přestěhovali, jelikož každodenní dojíždění by nebylo možné.

Za synem jsem docházela každý den. Učila jsem ho jíst, jelikož nám hrozil peg, cvičili jsme s ním Bobatha, jelikož Vojtovu metodu vůbec nezvládal. Zkoušeli jsme ho odpojovat, kolik vydrží dýchat během dne, postupně to byly i dvě hodiny za den. Současně jsme začali vyřizovat domácí umělou plicní ventilaci. V březnu roku 2015 jsme se synem konečně mohli odejít domů. V té době mu bylo osm měsíců. Byli jsme zaučeni a vybaveni všemi přístroji, které ke svému životu potřeboval.

Domů jsme si prakticky přinesli úplné miminko, i přes veškeré cvičení se nám zatím nedařil velký pokrok v pohybu. Začali jsme s ním jezdit na rehabilitace, ale vzhledem ke svému základnímu onemocnění to nezvládal, dlouho nevydržel dýchat a velmi často se mu objevovalo modrání do úplného bezdeší. Rozhodli jsme se tedy, že rehabilitace začnou chodit za námi. Našli jsme výbornou fyzioterapeutku paní Kristkovou z Fyzio Beskyd a ona začala jezdit za Tomáškem domů. A konečně jsme začali vidět pokroky. Nebylo to sice jako u zdravého dítěte, ale každý malinký pokrok pro nás byl velmi důležitý. Ve dvou letech se Tomášek konečně postavil na nohy, v což jsem ani nedoufala. Kromě fyzio cvičení jsme docházeli také na další terapie, které měly Tomáškovi zlepšit jeho mentální stav.

Splněné dětské přáníKolem třetího roku u Tomáška byla poprvé vyslovena diagnóza autimus a středně těžká mentální retardace, která souvisí s krvácením do mozku, které prodělal. I přesto jsme stále věřili, že tento osud můžeme zvrátit. Ve čtyřech letech jsme se odstěhovali zpátky do Lidečka a Tomášek nastoupil do běžné školky se mnou jako asistentkou. Vzhledem k jeho onemocnění to jinak nešlo. Začala k nám také dojíždět lektorka, která s Tomáškem začala cvičit pomocí ABA terapie, tohle jsme zjistili, že se jeví jako cesta. Tomášek na ABA terapii velmi dobře reagoval a pokroky na sebe nenechaly dlouho čekat. Začalo se zlepšovat porozumění i mluvená řeč. Bohužel nám do toho vstoupil koronavir a téměř veškeré aktivity, které Tomášek měl, se přerušily na dobu neurčitou. I nadále se snažíme s Tomáškem doma pracovat, v současné chvíli je mentálně zhruba na úrovni dvou let. Velmi nás limituje i samotná diagnóza, jelikož při jakékoliv větší únavě se hned musí napojit, navíc začal mít problémy se srdcem, což je u tohoto onemocnění velmi časté a musíme ho více hlídat, abychom předcházeli větší námaze. Za těch 6 let, kdy jsem si přála všechno možné i nemožné, si teď přeji jediné, aby Tomášek byl s námi a byl v rámci možností co nejvíce zdravý a šťastný.

Maminka nám prozradila, že Tomášek má rád oranžovou barvu. Organizace Splněné dětské přání mu darovala na památku oranžovou kočičku a mazlící polštářek na spinkání.

Speciální poděkování patří:

- mamince Lence Bojdové za rozhovor

Životní příběhy 2021 připravila organizace Splněné dětské přání v rámci projektu „AVAST & Splněné dětské přání - společně pomáháme handicapovaným dětem“. Ten je finančně pod záštitou grantu „Spolu do života“, který poskytl Nadační fond Avast.

Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem
Tomášek se naro...
Tomášek se narodil s vzácnou nemocí a musí spinkat s plicním ventilátorem

Aktuální kolo