handicapovaní a zdraví, ruku v ruce“
Vážně nemocnou dceru Alenku beru jako velký dar
- Podrobnosti
- Datum vydání: 9. 2. 2015 15:03
- Autor článku: Martina
První syn se narodil Šárce zcela zdravý a tak by rodiče nikdy nenapadlo, že druhá holčička přijde na svět s velmi vzácnou nemocí. Rodina se celé situaci postavila čelem, drží při sobě a mají radost z každého dalšího pokroku, který jejich dcera udělá.
Šárko, vaše první těhotenství probíhalo bez komplikací?
Přesně tak, vše probíhalo podle lékařských tabulek a narodil se nám zdravý chlapeček, který dostal jméno Václav. Doma mu všichni říkáme Vašík nebo Váša.
A co očekávání druhého miminka?
Druhé těhotenství bylo úplně jiné. Vnitřně jsem věděla hned od začátku, že to bude holčička. Představovala jsem si dělohu jako hromadu malých polštářků a naši Alenku, jak na nich spokojeně spinká. Všechny testy (krevní i screeningové) během těhotenství byly v naprostém pořádku. Ve 33. týdnu jsem byla odeslána gynekologem do porodnice z důvodu malé váhy plodu a zde při druhé návštěvě skončila rovnou na sále, kvůli nulovým průtokům pupečníkem.
Jaký jste měla porod?
Porod probíhal císařským řezem v epidurální anestezii. Mohla jsem alespoň vnímat a vidět vše, co se děje kolem. Hned po narození měla malá problémy s dýcháním. Dostala kyslíkovou masku a odvezli ji na intermediální oddělení. Podle slov lékaře jsme měli velké štěstí. Pupečník byl hodně krátký cca 15 – 20 cm (normálně měří 20 – 30 cm) a přirozenou cestou bychom určitě neporodili, protože by malá zůstala zaklíněná někde v porodních cestách.
Vaše holčička se narodila předčasně, co následovalo?
Dcera přišla na svět ve 37. týdnu těhotenství. Vážila 1850 gramů a měřila 44 centimetrů. Zpočátku byla adaptována v inkubátoru na infuzní terapii a kyslíku. Následně dostala žloutenku a šla se ohřát ještě pod alpské sluníčko. Po týdnu už ležela v normální postýlce. Mezitím jsem v pravidelných intervalech ve dne i v noci odstříkávala mateřské mléko a vozila ho denně do porodnice. Nejdříve ho dostávala sondou, a když byla v postýlce, postupně jsem začala i s kojením. Ze začátku nebyla schopná si celou dávku vytáhnout z prsu, musela jsem odstříkávat a dokrmovat přes injekční stříkačku.
Zdravotní stav se zjistil ihned po narození?
V porodnici nám zjistili mikrocephalii a centrální svalovou hypotonii. Vyšetření očí a ultrazvuk mozku byl v pořádku. Ještě v porodnici jsem byla zasvěcena kvůli hypotonii do cvičení Vojtovy metody a začali jsme i se samotným cvičením 4x denně. Domů jsme odcházeli po 19 dnech s malým uzlíčkem (propouštěcí váha byla 2040 gramů), kterému bylo všechno velké. Hypotonický syndrom se projevuje pomalejším motorickým vývoje dítěte. Mikrocefalie Mikrocephalie je malý obvod hlavy. Je to jeden z příznaků trisomie chromosomu 18. Alenka měla hned po porodu obvod hlavičky 30 cm.
Kdo vybíral jméno pro dceru?
Jméno Alenka vybral syn Vašík. Chtěl mít doma Áju od Maxipsa Fíka a ani jí jinak neřekne.
Jak se holčička po příchodu domů z nemocnice vyvíjela?
Doma jsme poctivě každý den cvičili až 5x denně Vojtovu metodu a v 6. měsíci jsme ještě přidali plavání. Dlouhou dobu malá byla jak hadrová panenka. Plazit se začala ve 13. měsíci, v 16. měsíci si sedla a o dva měsíce později začala lézt a vytahovat se do stoje. A ve 2,5 letech jsme se dočkali konečně samostatné, i když trochu těžkopádné chůze. Váhově prospívala vždy velmi málo. V roce byla plně kojená, protože nebyla schopná přijmout jídlo. Zvládla z příkrmu maximálně jednu lžičku. Pokud jsem zkusila dát víc, okamžitě následovalo zvracení. Rozjedla se až kolem 18. měsíce, kdy začala lézt a dala se víc do pohybu.
Kdy jí byla určena přesná diagnóza?
Ještě v porodnici nám diagnostikovali mikrocephalii a centrální svalovou hypotonii. Ve třech měsících nás neuroložka kvůli malé hlavičce a srostlé fontanelce poslala na psychologické vyšetření a genetické testy. Po dlouhém čekání se potvrdila Leidenská mutace a genetická vada. Strukturální nebalancovaná chromosomální aberace - parciální trisomie chromozomu 18 a parciální monosomie chromozomu 12. Laicky řečeno, to co na chromozomu 18 přebývá, se nalepilo na chromozom 12, kterého kousek chybí.
Jak je možné, že se váš syn narodil úplně zdravý a dcera nemocná?
Popravdě řečeno nevím. Podle slov genetičky to byla náhoda, protože já i manžel jsme geneticky v pořádku.
Kolik je dceři nyní let a jak je na tom zdravotně?
Alence jsou aktuálně 4 roky, váží 12 kilo a měří 98 centimetrů. Má výše zmíněnou Leidenskou mutaci, genetickou vadu, malou hlavičku (mikrocephalii), poruchu růstu (chybí jí jód). Její vývoj je nerovnoměrný a opožděný. V současnosti je na úrovni asi 3letého dítěte. Hypotonický syndrom stále přetrvává. Je hyperaktivní, má poruchu pozornosti a je velmi bezprostřední.
Jakou má povahu, co dělá ráda?
Dcera je drobná usměvavá holčička se smyslem pro humor. Chodí, skáče, běhá, ale také hodně padá, protože má malou stabilitu. Ráda plave a potápí se. Od září roku 2014 je integrovaná s asistentkou pedagoga do logopedické třídy běžné státní mateřské školky a je tam moc spokojená. Přes den se nám ji podařilo odplenkovat, ale bohužel přes noc zatím máme stále plínku. Denně cvičíme, abychom posílili nejenom prstíky na rukách, ale hlavně svaly kolem páteře. Alenka zatím mluví v tříslovných větách a snaží se zpívat. V grafomotorice jsme zatím jen u čáranic, ale pevně doufám a věřím, že časem se snad dostaneme i k písmenkům a číslům.
Je možné toto onemocnění určit z odběru plodové vody?
Pokud vím, tak z odběru plodové vody lze s jistotou říci, zda se Edwardsův syndrom u plodu vyskytuje či nikoliv. Pro mě samotnou byl prioritní screening ve 20. týdnu těhotenství, který byl v pořádku. I když jsem se později v porodnici dozvěděla, že malé malíčky, které Alenka má a překřížené prsty (ukazováček překřížený přes prostředníček spolu s malíčkem překříženým přes prsteníček) jsou typickým znakem pro Edwardsův syndrom a určitě musely být na ultrazvuku vidět.
Jak jste se vyrovnala s onemocněním své dcery a co váš manžel?
Slzičkové údolí bylo u nás z mé strany hlavně po porodu, kdy jsem se potřebovala psychicky srovnat se cvičením Vojtovy metody. Když nám genetička po několika měsících sdělovala výsledky testů, nějak vnitřně jsem cítila, že to tak určitě nebude. Ani nevím, kde se ve mně vzalo tolik odvahy. O to víc jsem se snažila cvičit Vojtu, zkontaktovala jsem poradnu rané péče a hledala na internetu příběhy ostatních rodin, které jsou na tom podobně. Všichni v rodině se snažíme brát její vadu, takovou jaká je, pomáháme ji v jejím vývoji a radujeme se s každým dalším pokrokem.
Máte za dobu onemocnění své dcery nějakou hodně špatnou osobní zkušenost, která vás třeba potěšila nebo šokovala?
První nepříjemná reakce byla hned u porodu, kdy operatér prohlásil. Cituji: „Takové to děti by se neměly vůbec narodit.“ Další reakce byla o poznání veselejší a zazněla nezávisle na sobě od dvou lékařů: „Paní Černá, klobouk dolů. Kdybyste tak poctivě a trpělivě necvičila, určitě by Alenka tak daleko nebyla. “
Vyhledáváte přátelství maminek, které také mají nemocné děti, nebo se toho raději straníte a jste sama?
Jezdíme s Alenkou pravidelně na logopedické pobyty a scházíme se s několika rodinami a sdílíme si navzájem informace. Myslím si, že nás to vždy všechny psychicky podpoří a posune zase o malý krůček dál.
Psala jste nám, že Alenka je specifický případ - v čem?
Dcera má přeskládané chromosomy, ale přesto v celkovém počtu jich má stále 46 jako normální člověk. Pokud má někdo genetickou vadu, většinou buď nějaký chromosom chybí, nebo přebývá, ale ještě jsem se nesetkala s dítětem, které by mělo takto chromosomy přeskládané.
Co vás vaše dcera naučila?
Alenku beru jako dar a jako jednu velkou výzvu ve svém životě. Díky ní jsem se naučila spoustu nových věcí a hlavně velké dávky trpělivosti. Chtěla bych touto cestou poděkovat Intermediálnímu a Neonatologickému oddělení na Obilném trhu v Brně, poradně rané péče Dorea a Logo a všem lidem, kteří nás podporují a pomáhají nám.
Z jakého důvodu jste se rozhodla poskytnout rozhovor pro Splněné dětské přání a čím jsme vás zaujali?
Chtěla bych tímto rozhovorem sdílet osobní zkušenost s postiženou dcerou a poukázat na to, že ne vždy to musí dopadnout tak, jak předpovídají lékaři. Z panenky měla moc velkou radost a spinká s ní v postýlce.
Speciální poděkování:
- mamince Šárce Černé za rozhovor,
- finančnímu dárci za podporu Splněného dětského přání a darování panenky Indiánky
Veškerou odpovědnost za pravdivost uvedených informací v tomto rozhovoru má dotazovaný - zákonný zástupce dítěte, který nám poskytl souhlas se zveřejněním. Splněné dětské přání je zprostředkovatelem těchto údajů.
Pokud také chcete potěšit některou z našich ručně vyráběných panenek postiženého chlapečka nebo holčičku, napište nám na Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript. a ve vydaném článku se pak vždy dozvíte, kam vámi sponzorovaná panenka doputovala a komu udělala radost.
Foto: Dodali rodiče dítěte
