handicapovaní a zdraví, ruku v ruce“
Věřím svojí holčičce a jsem šťastná, že ji mám, říká maminka Lenka
- Podrobnosti
- Datum vydání: 29. 4. 2021 10:34
- Autor článku: Martina
Jednoho dne se narodila krásná malá holčička, která dostala jméno Sofinka. Zdánlivě zdravé miminko hned druhý den po porodu onemocnělo a od té doby se roztočil kolotoč zdravotních komplikací. Následovaly zdrcující diagnózy, které daly celé rodině pořádně zabrat. Ačkoli maminka zůstala na péči o Sofku sama, rozhodla se jí dát ze sebe to nejlepší, co umí. A právě díky láskyplné láskyplné péči a podpoře svůj úděl holčička statečně zvládá.
Sofinka se narodila 6. března 2018 jako zdravé miminko plánovanou sekcí v prostějovské porodnici. Měla 48 cm a 3750 g. Druhý den po porodu se začala třást a bylo jasné, že něco není v pořádku. Absolvovala kolečko vyšetření a nic se nezjistilo. Proto byla transportována do dětské FN Brno, na odd. 56 JIP. Tam absolvovala několik dalších vyšetření a až po cca 2 týdnech se zjistilo, že má časný epileptický syndrom, tenkrát však ještě blíže neurčen. Po třech týdnech hospitalizace v Brně jsem si mohla dceru konečně přivézt domů. Byli jsme na trojkombinaci léků.
Po 4 dnech doma se záchvaty opět rozjely. Začalo to navečer a malá měla jeden záchvat za druhým. Letěla jsem ihned na pohotovost do prostějovské nemocnice, kde mi řekli, že se mi to jen zdá, že je malá v podstatě v pořádku. Mám jít domů a druhý den si zavolat do Brna, ať mi řeknou co a jak. Byla jsem tehdy v šoku z přístupu naší dětské pohotovosti. Jelikož nemám auto, musela jsem si sehnat odvoz do FN Olomouc na pohotovost, kde nás okamžitě přijali na JIP. Tam jsme strávily něco málo přes týden, pak byly pár dní doma a zase jsme skončily v nemocnici s nakupením záchvatů a takhle to šlo stále dokola.
Ve 4 měsících jsem se konečně dozvěděla diagnózu na základě nálezu na EEG: časná epileptická encefalopatie, Ohtahara syndrom. Prognózy byly zcela katastrofální. Ohtaharův syndrom je vzácný epilepsní syndrom pozorovaný u novorozenců / kojenců. Je také známý jako časná infantilní epileptická encefalopatie.
V té době měla problémy s příjmem potravy, tekutin a léků. Proto jsme podstoupily zavedení PEGu což je hadička přes břišní stěnu do žaludku, díky které jí můžu krmit a podávat léky.
Zhruba v osmi měsících věku nám přišly výsledky z genetiky a zněly tragicky: patogenní mutace v genu KCNT1, tzn. změna diagnózy na maligní migrující parciální epilepsii. Prognózy bohužel ještě horší než u původního Ohtahara syndromu.
Jelikož jsme vyzkoušely hromadu antiepileptik a žádné nezabíralo - Sofi je farmakorezistentní a měla kolem 100 záchvatů denně - přešly jsme v roce a půl na ketogenní dietu. Ketogenní dieta je obecně typ diety s velmi malým množstvím sacharidů, jejíž dodržování vede ke změněnému metabolickému stavu organismu, ketóze.
Začátky byly šílené, než si tělíčko zvyklo, měla záchvaty ještě horší. Po pár měsících přišlo zlepšení a počet záchvatů se zredukoval o cca 40 %. Po zpřísnění diety z původního poměru 2,5:1 na 3:1 se záchvaty zredukovaly o dalších cca 20 %. Samozřejmě není to takhle každý den. Některé dny jsou lepší a jiné zase horší. Záleží také na okolnostech, třeba na změnách počasí, na které reaguje hodně citlivě, nebo na prostředí.
Protože nás trápí i silný reflux a medikace byla bez efektu, byla jí implantována nasojejunalní sonda, což je hadička vedoucí pres nosánek až do tenkého střeva. To jsme absolvovaly dvakrát a bohužel se sonda vždy vrátila do žaludku. Takže vloni v srpnu byla holčičce provedena fundoplikace (operace žaludku) a od té doby již nezvrací.
Loňské Vánoce jsme strávily jen samy dvě doma. Byla nachlazena, tak jsme ani nikam nešly. Udělaly jsme si hezký Štědrý večer ve dvou. Pro sebe jsem udělala menší porci bramborového salátu a přírodní vepřový řízek. Dcera měla svoje speciální mlíčko, protože bohužel nic jiného nemůže. Po večeři jsme si rozbalily dárečky a velice nás potěšil dárek od organizace Splněné dětské přání. Onemocnění se bohužel natolik zhoršilo, že se dusila a padala ji saturace, takže jsme mezi svátky skončily v nemocnici na JIP. Nyní už se nám naštěstí daří lépe.
Teď jsou Sofince 3 roky. Za tu dobu máme za sebou mnoho hospitalizací a narkóz. Její vývoj je na úrovni novorozence. Nedrží hlavičku, nehraje si, nepase koníčky. Je to hodně těžké a náročné, ale nevzdáváme se a bojujeme. A hlavně věřím! Věřím svojí holčičce! A i přes to všechno ji hrozně moc miluju, je pro mě vším! A jsem strašně šťastná, že ji mám!
Speciální poděkování patří:
- mamince Lence Novákové za rozhovor
Vánoční přání 2020 připravila organizace Splněné dětské přání v rámci projektu „AVAST & Splněné dětské přání pomáhají společně“. Ten je finančně pod záštitou grantu „Spolu do života“, který poskytl Nadační fond Avast.
