handicapovaní a zdraví, ruku v ruce“
Smrtelně nemocná Emička bojuje každý den o život
- Podrobnosti
- Datum vydání: 19. 4. 2024 6:56
- Autor článku: Martina
Dnes vám představíme 6letou Emičku, která se narodila s Pelizaeus-Merzbacherovou chorobou. Podle lékařů tímto vzácným genetickým onemocněním trpí jako jediná dívka v Evropě. Tento syndrom postihuje většinou chlapce. V současné době neumí lékaři tuto nemoc léčit.
Maminka Eliška a tatínek Martin čekali miminko. Měli nové plány a těšili se na hezkou společnou budoucnost. Na začátku těhotenství by ani jednoho z nich nenapadlo, že se jim brzy otočí život úplně naruby. Začátkem třetího trimestru se plodu začal opožďovat vývoj. Napřed o týden a s každým měsícem to rostlo o další týden, takže na konci těhotenství to bylo o tři týdny. Doktoři rodiče ubezpečovali, že je vše v pořádku, že se to občas stává a že to tak je v každém druhém těhotenství. Proběhl odběr krve a podezření na Downův syndrom se nepotvrdil. Po ultrazvuku na genetice ale začala maminka krvácet. A lékaři rozhodli, že i když jsou ozvy dobré, přivedou dítě na svět o něco dřív císařským řezem.
Navzdory těhotenským problémům se napřed zdálo, že se narodila zdravá holčička. Jenže ve dvou měsících se Emička začala třást a nekoordinovala oči. Po roce a půl padla diagnóza: Pelizaeus-Merzbacherova choroba. Toto závažné onemocnění způsobuje problémy s jídlem, nystagmus, hypotonii, epilepsii, pomalý vývoj… Až jeho zastavení a následnou smrt. Bohužel na tuto nemoc v současné době neexistuje žádná léčba, a tak doktoři rodině doporučili, ať hledají pomoc v zahraničí. Rodiče to nikdy nevzdali, bojují a navzdory predikcím o pouhém roku života je z Emičky sice pořád smrtelně nemocná, ale usměvavá šestiletá holčička. Mají to všichni moc těžké, a tak se snaží zmírnit progres nemoci a zvrátit osud. Na radu lékařů se snaží pátrat i mimo Českou republiku, ale zatím stále žádný pozitivní výsledek.
Možná naše čtenáře napadne otázka, jak je možné, že toto genetické onemocnění nezachytila těhotenská vyšetření? Maminka rozhodně nic nezanedbala, protože Pelizaeus-Merzbacherova choroba je agresivní a vzácné onemocnění a v děloze nejde zachytit. Navíc tento syndrom postihuje většinou chlapce, kteří to schytají takříkajíc plnou palbou. Dívky bývají spíš nositelky. Genetické testy trvají dlouho a ještě i teď, po skoro šesti letech, nejsou kompletní. Neví přesně, co se stalo, ani jestli se to vůbec zjistí. Rodina holčičky byla zařazená do celosvětového registru genetického materiálu.
Emička dostala od organizace Splněné dětské přání k Vánocům látkové zvukové hračky, které má moc ráda. Začátkem tohoto roku se začal stav holčičky prudce zhoršovat, a tak strávila hodně času po nemocnicích. Její maminka říká, že je to začarovaný kruh. Dcera je stále zahleněná a k léčbě nemoci nic nefunguje. Jsou ze současného stavu všichni unavení a vyčerpaní. Přejeme rodičům hodně sil do dalšího náročného boje a také nějaký zázrak, který by jim všem pomohl.
Speciální poděkování patří
- mamince Elišce Pintrové za rozhovor
- paní Jarmile Kaiserová, která sponzorovala vánoční dárek pro Emičku
Vánoční přání 2023 připravila rodinná organizace Splněné dětské přání speciálně v rámci projektu „Společně pomáháme handicapovaným dětem“, který byl tentokrát financován dobrovolnými dárci, kteří se rozhodli o Vánocích potěšit nemocné děti.
